Summary of CDKL5 mutations: By Frequency | Systematic Name | Protein change


Show summary by chart

Summary by Protein change


No: Systematic Name Amino acid change Frequency Percentage
1 p.= 137 23.7
2 p.Gln791Pro 82 14.19
3 p.? 30 5.19
4 p.Met1? 18 3.11
5 p.Arg952* 10 1.73
6 p.Asp797Asn 10 1.73
7 p.Val999Met 7 1.21
8 p.Gly155Alafs*43 6 1.04
9 p.Gln347* 6 1.04
10 p.Leu879Glufs*30 6 1.04
11 p.Arg59* 5 0.87
12 p.Ala40Val 5 0.87
13 p.Arg444Cys 4 0.69
14 p.Val132Gly 4 0.69
15 p.Arg178Trp 4 0.69
16 p.Thr538Ala 4 0.69
17 p.Gln805* 4 0.69
18 p.Cys291Tyr 4 0.69
19 p.Ile72Thr 4 0.69
20 p.Arg178Gln 4 0.69
21 p.Phe249_Lys275del 4 0.69
22 p.(=) 4 0.69
23 p.Arg550* 3 0.52
24 p.Met63Cysfs*13 3 0.52
25 p.His127Arg 3 0.52
26 p.Arg175Ser 3 0.52
27 p.0? 2 0.35
28 p.Ser196Leu 2 0.35
29 p.Asp193Gly 2 0.35
30 p.Leu184Thrfs*22 2 0.35
31 p.Pro944Thr 2 0.35
32 p.Gln834* 2 0.35
33 p.Ala23Asnfs*3 2 0.35
34 p.Asp135_Phe154del 2 0.35
35 p.Ile72del 2 0.35
36 p.Gln865* 2 0.35
37 p.Ser855* 2 0.35
38 p.Ser438Glnfs*25 2 0.35
39 p.Ile631Thr 2 0.35
40 p.Asn461Ser 2 0.35
41 p.Ala486_Lys487del 2 0.35
42 p.Gln770Lys 2 0.35
43 p.Arg1004Ser 2 0.35
44 p.Thr169Argfs*36 2 0.35
45 p.His145Tyr 2 0.35
46 p.Glu55Argfs*20 2 0.35
47 p.His467Arg 2 0.35
48 p.Asn267Lysfs*5 2 0.35
49 p.[=/Met1?] 2 0.35
50 p. Ile72del 2 0.35
51 p.Leu642Argfs*16 2 0.35
52 p.Ser807Cysfs*2 2 0.35
53 p.Arg65Gln 2 0.35
54 p.Arg178Pro 2 0.35
55 p.Ile508Thr 2 0.35
56 p.Arg134* 2 0.35
57 p.Arg559* 2 0.35
58 p.Asn95Ilefs*2 2 0.35
59 p.Thr168Argfs*36 2 0.35
60 p.Gln298Phefs*53 2 0.35
61 p.(Asp135Alafs*43) 2 0.35
62 p.Gly207Glu 2 0.35
63 p.Ser833Thrfs*22 2 0.35
64 p.Glu682Glyfs*12 1 0.17
65 p.Leu302Aspfs*49 1 0.17
66 p.Ala362Cysfs*3 1 0.17
67 p.Phe995Cys 1 0.17
68 p.Leu360Profs*8 1 0.17
69 p.Glu93Metfs*21 1 0.17
70 p.Glu70Leufs*4 1 0.17
71 p.His844Glnfs*66 1 0.17
72 p.Asp422Glu 1 0.17
73 p.Ala372Leufs*121 1 0.17
74 p.Lys42Arg 1 0.17
75 p.Gly198Asp 1 0.17
76 p.Lys33dup 1 0.17
77 p.Tyr516Phefs*2 1 0.17
78 p.Glu74* 1 0.17
79 p.Tyr117* 1 0.17
80 p.Val172Ile 1 0.17
81 p.Tyr286* 1 0.17
82 p.Glu77Hisfs*35 1 0.17
83 p.Asn399Thr 1 0.17
84 p.Pro689Hisfs*95 1 0.17
85 p.Arg158Pro 1 0.17
86 p.Glu570* 1 0.17
87 p.Ser673Leufs*10 1 0.17
88 p.Leu596Thrfs*15 1 0.17
89 p.Ser337Argfs*6 1 0.17
90 p.Pro976Leu 1 0.17
91 p.[=(;)Val999Met] 1 0.17
92 p.Lys787Argfs*16 1 0.17
93 p.Ala23Serfs*7 1 0.17
94 p.[=/Ser807Cysfs*2] 1 0.17
95 p.Tyr482* 1 0.17
96 p.Tyr594* 1 0.17
97 p.Thr792Asnfs*9 1 0.17
98 p.Phe13Ser 1 0.17
99 p.Ala186Serfs*19 1 0.17
100 p.Asp281Thrfs*4 1 0.17
101 p.Lys788Ilefs*11 1 0.17
102 p.Leu220Pro 1 0.17
103 p.Thr288Ile 1 0.17
104 p.[=/Ala23Asnfs*3] 1 0.17
105 p.Leu302Phe 1 0.17
106 p.Asp618Glufs*3 1 0.17
107 p.Arg478Metfs*17 1 0.17
108 p.Gln219Pro 1 0.17
109 p.Gln832* 1 0.17
110 p.His581Tyr 1 0.17
111 p.Gly213Glu 1 0.17
112 p.Gly83Val 1 0.17
113 p.Leu271Pro 1 0.17
114 p.Glu49Valfs*2 1 0.17
115 p.Gly683Cysfs*66 1 0.17
116 p.Pro895Leu 1 0.17
117 p.Cys152* 1 0.17
118 p.Gln224* 1 0.17
119 p.Cys152Phe 1 0.17
120 p.Lys760Tyrfs*10 1 0.17
121 p.Pro180Leu 1 0.17
122 p.Gln118* 1 0.17
123 p.Ser673Leufs*111 1 0.17
124 p.Pro835Hisfs*2 1 0.17
125 p.Leu843Phefs*20 1 0.17
126 p.[Ser413*(;)His467Pro] 1 0.17
127 p.His702Profs*4 1 0.17
128 p.Gln459* 1 0.17
129 p.Trp176Cys 1 0.17
130 p.Tyr171* 1 0.17
131 p.Val966Ile 1 0.17
132 p.Tyr598Leufs*13 1 0.17
133 p.Gln652* 1 0.17
134 p.Gly22Val 1 0.17
135 p.Lys344delinsArgGln 1 0.17
136 p.Thr528Profs*44 1 0.17
137 p.Gln753Profs*10 1 0.17
138 p.Ala122Thr 1 0.17
139 p.Trp176Arg 1 0.17
140 p.Leu287Serfs*3 1 0.17
141 p.Val718Met 1 0.17
142 p.[Arg559*];[=] 1 0.17
143 p.Thr322Asnfs*4 1 0.17
144 p.Phe13Leufs*7 1 0.17
145 p.Tyr171Cysfs*58 1 0.17
146 p.Glu364* 1 0.17
147 p.Arg31Gly 1 0.17
148 p.Ile473Asnfs*6 1 0.17
149 p.(Ala23Asnfs*3) 1 0.17
150 p.Thr734Ala 1 0.17
151 p.Arg80Valfs*33 1 0.17
152 p.Arg285Ser 1 0.17
153 p.[Gln791Pro];[Gln791Pro] 1 0.17
154 p.Asn50Tyrfs*15 1 0.17
155 p.Tyr598Thrfs*18 1 0.17
156 p.Asp135Gly 1 0.17
157 p.Asp193His 1 0.17
158 p.Gly683Valfs*101 1 0.17
159 p.Arg781Serfs*3 1 0.17
160 p.Gly228_Pro231delinsAlaProSer 1 0.17
161 p.Gly632* 1 0.17
162 p.Leu64Pro 1 0.17
163 p.Gly20Arg 1 0.17
164 p.Pro295Leufs*55 1 0.17
165 p.Lys314Asnfs*36 1 0.17
166 p.Glu416Valfs*2 1 0.17
167 p.Phe447Leufs*46 1 0.17
168 p.Thr222Ilefs*8 1 0.17
169 p.[=/Val793Thrfs*22/Ser833Thrfs*22] 1 0.17
170 p.Arg858Cys 1 0.17
171 p.Gln464* 1 0.17
172 p.His844Ilefs*19 1 0.17
173 p.Thr562Ala 1 0.17
174 p.Ala491Thrfs*3 1 0.17
175 p.Ser691* 1 0.17
176 p.Pro904Glnfs*23 1 0.17
177 p. Asp153Val 1 0.17
178 p.Phe249Lysfs*16 1 0.17
179 p.Ile72Asn 1 0.17
180 p.Val793Ala 1 0.17
181 p.Leu142* 1 0.17
182 p.Lys776Alafs*24 1 0.17
183 p.Glu34Lysfs*27 1 0.17
184 p.Arg923Cys 1 0.17
185 p.Arg970* 1 0.17
186 p.Glu203* 1 0.17
187 p.Gly20Asp 1 0.17
188 p.Gln902* 1 0.17
189 p.Leu182Pro 1 0.17
190 p.Ala1011Val 1 0.17
191 p.Leu67Phe 1 0.17
192 p.[=/Ala173Asp] 1 0.17
193 p.Leu458Thrfs*5 1 0.17
194 p.Arg558Thrfs*9 1 0.17
195 p.Val718_Trp759delinsGly 1 0.17
196 p.Cys126Tyr 1 0.17
197 p. Ser179Phe 1 0.17
198 p.Asn327Valfs*29 1 0.17
199 p.Gln290Thrfs*36 1 0.17
200 p.Leu227Arg 1 0.17
201 p.(Glu34Lysfs*27) 1 0.17
202 p.Asn71Asp 1 0.17
203 p.Asp357Glufs*11 1 0.17
204 p.Trp176Gly 1 0.17
205 p.Phe517Serfs*6 1 0.17
206 p.Glu21Gly 1 0.17
207 p.His127Tyr 1 0.17
208 p.Glu203Asp 1 0.17
209 p.Ser855Thrfs*22 1 0.17
210 p.Phe249Glufs*4 1 0.17
211 p.Lys680* 1 0.17
212 p. Ile143Asn 1 0.17
213 p.Cys199Arg 1 0.17
214 Records